作者：Martin S Maron（医学博士，美国波士顿Tufts大学医学院助理教授，肥厚型心肌病中心主任，Tufts医学中心高级心脏影像科主任）

当我接诊一名肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者时，首先我会评估一下几个临床问题：

1、猝死危险分层；

2、心衰症状的管理情况；

3、筛查/基因检测；

4、体力活动的受限程度。

我根据以下5个无创检查/体检风险因子总结了猝死风险的评价方法：

1、最大左心室（LV）室壁厚度≥30 mm；

2、有晕厥史；

3、便携式Holter监测仪显示多次发生的阵发性非持续性快速型室性心律失常；

4、HCM猝死家族史；

5、体育活动时出现血压异常。

如果患者有2个及以上的风险因子，那么就应该积极考虑使用植入型心律转复除颤器（ICD）进行猝死的一级预防。另一方面，有时候只有1个危险因子（取决于不同患者的临床情况）也足以判定患者有猝死风险，临床医生可以考虑为患者提供ICD进行一级预防。

此外，我会建议所有符合条件的患者进行心脏MRI扫描，因为这种高空间分辨率的影像技术能精确的测定LV室壁厚度的最大值，而心脏超声会低估一部分患者的LV室壁厚度。再者，经MRI判定的心肌纤维化是HCM的一个新风险因子。对那些进行传统风险因子评估后猝死风险仍不明确的患者来说，识别广泛心脏纤维化（≥15%左心室重量[IVM]）可能对判断是否该使用ICD的问题会有所帮助。

疾病管理

对那些有限制性心衰症状的患者，我们得判断是否存在左室流出道受阻的情况，以便制定及时有效的疾病管理策略。如果患者在静息状态下没有出现流出道受阻的情况，那么为了激发受阻状态，我会建议他做一个运动超声心动图。

而对那些静息时或激发后有左室流出道受阻情况且伴限制性心衰症状的患者，最好马上开始药物治疗。一般首选药物为β受体阻滞剂，滴定至可使症状改善的剂量。钙离子通道阻滞剂可以作为其替代药物。在一部分患者中，可以在β受体阻滞剂的基础上加用丙吡胺缓释剂，不过这种方案常因其不良反应而受到限制。对于那些有药物抵抗的难治性心衰伴流出道受阻患者，我个人只推荐侵入性室间隔减压疗法（心肌切除术或酒精室间隔消融术）。

如果患者有心衰症状，但是没有静息时或激发后流出道受阻的证据，我们可以选择使用房室结传导阻滞剂来改善其心脏舒张功能障碍。如果使用了这些药物的情况下，患者的心衰仍然进展了，那么唯一的长期治疗选择就是心脏移植。如果患者没有症状，那么可以不必强制进行药物治疗。

我们需要让患者知晓，应该让其家庭成员也进行疾病筛查：包括从青春期开始每年进行1次心脏超声检查，直至20岁左右，然后每3-5年检查一次，直至中年时期。基因检查可以作为一种替代的筛查方法，如果在某个患者的基因中检测到了病理性突变，那么其家庭成员也应该进行检测，以判断他们将来有无发生这种疾病的风险。

最后，我会告诫HCM患者避免参加竞技型体育活动，但是仍会鼓励他们继续进行一些轻度至中度的文娱活动。

编译自：MY APPROACH to Clinical Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. Practiceupdate.